MÉDECINE & GÉNÉALOGIE

Il existe deux utilisations principales de l’ADN, l’ascendance et les connaissances médicales.

L’ascendance vous permet d’explorer vos ancêtres et votre patrimoine à travers une variété de tests. Vous pouvez regarder plusieurs générations en arrière grâce au test STR, des dizaines de générations avec les tests SNP et des milliers d’années avec les tests d’ADN mitochondrial.

D’un point de vue médical, l’ADN joue un rôle de plus en plus important dans la prévention des maladies héréditaires et les médecines ‘personnalisée’ ou ‘de précision’.

La prévision d’une maladie héréditaire est possible grâce à la construction d’une Bibliothèque Générationnelle d’ADN de votre famille.  Médecins et scientifiques sont en mesure d’analyser les mutations génétiques de l’ADN d’une génération à l’autre.  Cela se traduit par la capacité de prévoir non seulement SI un membre de la famille sera diagnostiqué avec une maladie héréditaire, mais approximativement QUAND cet état héréditaire se déclenchera.  Cela permet une identification et un traitement précoces.

À l’extrême, ce dont nous parlons ici est de sauver des vies. Et tout au moins, l’ADN est parfaitement capable de réduire au minimum les intentions de traitement invasif (chimiothérapie, chirurgie).

Idéalement, chaque membre de la famille devra avoir son propre flacon d’ADN, sécurisant ainsi puissamment l’Arbre Biologique de la Famille.

DÉCOUVREZ QUELQUES HISTOIRES VÉCUES

Les SNP Des Ancêtres

L’ADN est transmis du parent à l’enfant, vous héritez donc des versions SNP de vos parents. Vous aurez donc des similitudes avec vos frères et sœurs, grands-parents, tantes, oncles et cousins pour bon nombre de ces SNP. Mais avec des personnes plus éloignées, vous n’aurez que très peu de marqueurs communs. Le nombre de SNP identiques avec une autre personne peut donc servir à déterminer les liens familiaux. Les possibilités de ce genre de tests varient, mais ils sont généralement en mesure d’établir l’historique de 10 générations ascendantes. Cela représente environ 450 à 500 ans.
Beaucoup de personnes rapprochent leur ascendance à un pays comme l’Italie ou la France, mais en réalité, ce sont des entités politiques aux frontières changeantes qui ont connu des afflux de populations génétiques différentes au cours de l’histoire. Dans un pays comme l’Italie par exemple, les italiens du nord auront beaucoup de variations d’italiens du sud, et la plupart de ces populations représentent aujourd’hui un mélange différent de populations européennes, asiatiques ou africaines se déplaçant et s’entremêlant.

Ancêtres Y

Les polymorphismes nucléotidiques, fréquemment abrégés SNP (prononcez « snip »), sont la variation génétique la plus commune de l’être humain. Chaque SNP représente une différence dans un bloc de construction d’ADN unique, appelé un nucléotide. Par exemple, un SNP peut remplacer la nucléotide cytosine (C) par la nucléotide thymine (T) dans une certaine portion de l’ADN.

Les SNP sont un phénomène normal pour l’ADN d’une personne. Ils se produisent une fois tous les 300 nucléotides en moyenne, ce qui signifie qu’il y a environ 10 millions de SNP dans le génome humain. Le plus souvent, ces variations se trouvent dans l’ADN entre les gènes. Ils peuvent servir de marqueurs biologiques, aidant ainsi les scientifiques à localiser les gènes associés à une maladie. Lorsque les SNP se produisent au sein d’un gène ou dans une région régulatrice près d’un gène, ils peuvent jouer un rôle plus direct dans la maladie en agissant sur la fonction même du gène.

La plupart des SNP n’a aucun effet sur la santé ou le développement. Certaines de ces différences génétiques, cependant, se sont montrées très importantes dans l’étude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé que les SNP peuvent aider à prédire la réponse de l’individu à certains médicaments, évaluer le risque de développer certaines maladies et la sensibilité aux facteurs environnementaux tels que les toxines. Les SNP peuvent également être utilisés pour suivre l’héritage générique d’une maladie au sein d’une famille. Les recherches du futur tâcheront d’identifier les SNP associés à des maladies complexes telles que les maladies cardiaques, le diabète et le cancer.

Le test d’ADN Y permet d’examiner l’ADN du chromosome Y, un chromosome de sexe qui est responsable de la masculinité. Tous les hommes ont un chromosome Y dans chaque cellule et des copies sont transmises (quasiment) inchangées de père en fils à chaque génération.

Utilisé Pour :
Les tests d’ADN Y peuvent être utilisés afin de connaître votre lignée paternelle directe : votre père, le père de votre père, le père du père de votre père, etc… Le long de cette ligne paternelle directe, l’ADN direct peut être utilisé pour vérifier la descendance paternelle éloignée de deux individus, ainsi que potentiellement trouver des liens avec d’autres personnes liées à votre lignée paternelle.

Disponible Pour :  
Les hommes uniquement.Les tests d’ADN Y permettent de repérer des marqueurs spécifiques du chromosome Y de votre ADN, appelés Séquences Répétitives Courtes ou marqueurs STR. Les femmes n’étant pas porteuses du chromosome Y, le test d’ADN Y ne peut être réalisé que sur les hommes.

Une femme peut néanmoins tester son père ou grand-père. Si ce n’est pas possible, essayez de trouver un frère, oncle, cousin ou tout autre descendant masculin direct avec lequel vous pourriez réaliser ce test.

TEST D’ADN Y (STR)

Lorsque vous réalisez un test d’ADN Y, vos résultats seront disponibles à la fois sous la forme d’un haplogroupe général et d’une chaîne de nombres. Ces chiffres représentent les répétitions trouvées pour chacun des marqueurs testés sur le chromosome Y. L’ensemble des résultats spécifiques au test des marqueurs STR détermine votre ADN Y haplotype, un code génétique unique à votre lignée paternelle ancestrale. Votre haplotype sera identique, ou très similaire, à celui de tous vos ancêtres masculins sur votre lignée paternelle — votre père, grand-père, arrière grand-père, etc…

Les résultats d’ADN Y n’ont de sens s’ils sont pris tels quels. L’intérêt vient en comparant vos résultats spécifiques, ou haplotype, avec celui d’autres personnes auxquelles vous pensez être lié afin d’observer le nombre de marqueurs identiques. La totalité, ou la plupart, de ces marqueurs identiques peuvent indiquer un ancêtre commun.

Selon le nombre de marqueurs identiques recensés, et le nombre de marqueurs testés, vous pouvez également déterminer approximativement la période pendant laquelle a vécu cet ancêtre (moins de 5 générations, 16 générations, etc…).

Ancêstres Mitochondrial

Génome Mitochondrial (ADNmt)

Les alimentations des cellules possèdent leur propre ADN, qui est distinct de l’ADN nucléaire présent dans les cellules. Cet ADN est très petit et ne programme que pour les produits de la mitochondrie. En raison de la petite taille du génome, il n’y a que peu de place pour la mutation qui pourrait entraîner sa mort, cet ADN reste alors pratiquement inchangé de la mère aux enfants au fil des générations.

Peu de temps après le processus de fécondation, les mitochondries du sperme s’éteignent, et l’embryon est alors laissé avec les mitochondries maternelles. Par conséquent, nous partageons le même ADNmt avec nos frères et sœurs, mais pas avec nos pères.

L’ADNmt est également transmis presque inchangé d’une génération à l’autre. Ainsi nous partageons le même ADNmt avec notre mère, notre grand-mère maternelle, notre arrière-grand-mère maternelle et ainsi de suite. En fait, un code ADNmt absolument identique suivra notre ligne génétique directe jusqu’au point où une mutation naturelle dans le code ADNmt se produit – en moyenne tous les 20.000 ans.

La région pouvant accumuler des mutations est appelée la boucle-D, et l’analyse des mutations de cette région montrera l’héritage héréditaire jusqu’à 20.000 ans en arrière. L’analyse d’ADN mitochondrial indiquera l’haplogroupe partagé avec des personnes de différentes régions du monde, indiquant ainsi votre région d’origine, celle de vos ancêtres.

Prédisposition Génétique

Les polymorphismes nucléotidiques, fréquemment abrégés SNP (prononcez « snip »), sont la variation génétique la plus commune de l’être humain. Chaque SNP représente une différence dans un bloc de construction d’ADN unique, appelé un nucléotide. Par exemple, un SNP peut remplacer la nucléotide cytosine (C) par la nucléotide thymine (T) dans une certaine portion de l’ADN.

Les SNP sont un phénomène normal pour l’ADN d’une personne. Ils se produisent une fois tous les 300 nucléotides en moyenne, ce qui signifie qu’il y a environ 10 millions de SNP dans le génome humain. Le plus souvent, ces variations se trouvent dans l’ADN entre les gènes. Ils peuvent servir de marqueurs biologiques, aidant ainsi les scientifiques à localiser les gènes associés à une maladie. Lorsque les SNP se produisent au sein d’un gène ou dans une région régulatrice près d’un gène, ils peuvent jouer un rôle plus direct dans la maladie en agissant sur la fonction même du gène.

La plupart des SNP n’a aucun effet sur la santé ou le développement. Certaines de ces différences génétiques, cependant, se sont montrées très importantes dans l’étude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé que les SNP peuvent aider à prédire la réponse de l’individu à certains médicaments, évaluer le risque de développer certaines maladies et la sensibilité aux facteurs environnementaux tels que les toxines. Les SNP peuvent également être utilisés pour suivre l’héritage génétique d’une maladie au sein d’une famille. Les SNP sont aussi associés à des maladies complexes telles que les maladies cardiaques, le diabète et le cancer.

En dépistant les SNP, un rapport complet est généré indiquant si les mutations sont présentes et le facteur de risque que représente l’accumulation de ces mutations. Généralement, ils sont signalés comme faibles, moyens et élevés, comme le diabète par exemple. Une indication de risque élevé devrait inciter à consulter un médecin et changer son mode de vie car les mutations accumulées vous font prendre le risque de développer la maladie, même avec une façon de vivre saine, pour laquelle la plupart des personnes n’auraient normalement pas développé de diabète.  Les maladies et cancers héréditaires sont également indiqués, cela est particulièrement utile pour observer l’hygiène de vie et la santé d’une famille.

Médecine Personnalisée

La médecine personnalisée est l’adaptation d’un traitement médical aux caractéristiques individuelles de chaque patient. La démarche s’appuie sur des percées scientifiques, la compréhension de la manière dont le profil moléculaire et génétique unique d’une personne la rend vulnérable à certaines maladies. Cette même recherche permet d’augmenter notre capacité à prédire quels traitements médicaux seront sûrs et efficaces pour chaque patient, et ceux qui ne le seront pas. La médecine personnalisée peut être considérée comme une extension des approches traditionnelles portant sur la compréhension et le traitement d’une maladie. Équipés d’outils de haute précision, les médecins peuvent choisir une thérapie ou un protocole de traitement basé sur le profil moléculaire du patient, qui peut non seulement réduire au minimum les effets secondaires nocifs, mais aussi assurer une issue plus heureuse, tout en aidant à limiter les coûts en comparaison avec une approche « par tâtonnements » pour le traitement de la maladie. La médecine personnalisée a le potentiel de changer la façon dont nous pensons, identifions et gérons les problèmes de santé. Elle offre déjà un impact intéressant, à la fois sur la recherche clinique et les soins apportés aux patients, et cet impact devrait continuer de se développer au fur et à mesure que s’améliorent notre compréhension et nos technologies.

Exemple Concret

VANCOUVER — Le cancer de Trish Keating était une forme particulièrement vicieuse.

Son cancer colorectal avait été diagnostiqué en 2010 et s’en est suivi un cycle répétitif de chirurgie, chimiothérapie et radiothérapie, et, alors qu’elle et ses médecins pensaient finalement avoir tué la bête, Trish a rechuté.

Trish, qui a travaillé comme dessinatrice de costumes dans l’industrie cinématographique, entendit fin 2013, que le cancer était de retour, et cette fois-ci, en phase terminale. Il ne lui restait peut-être que deux ou trois ans à vivre.

Trish Keating, ayant déjà subi avec succès un traitement expérimental du cancer du côlon par un médicament couramment utilisé pour traiter l’hypertension artérielle, pose pour une photo à Vancouver le mardi 10 mars 2015. (Darryl Dyck / THE CANADIAN PRESS)

À l’automne dernier, Trish, 67 ans, s’est jointe à un essai clinique à Vancouver visant à séquencer son génome. Le traitement qui lui a été proposé était un médicament habituellement utilisé pour traiter l’hypertension artérielle, et en moins de cinq semaines, son cancer était à peine détectable.

« Quand vous avez vécu avec le cancer depuis cinq ans et que vous essayez de combattre ce dragon qui respire derrière vous, quand enfin quelqu’un vous dit « Nous ne voyons aucun (cancer) », tout d’abord vous êtes incrédule, en quelque sorte en état de choc, » a déclaré Trish dans une interview.

« Il a fallu attendre. Cela nous a pris, mon mari et moi, quelques jours pour s’y faire »

Les médecins de Trish l’avait traitée dans le cadre d’une étude de la British Columbia Cancer Agency sur l’oncogénétique personnalisée — une méthode expérimentale d’examen des tumeurs afin d’identifier le traitement potentiel.

Alors que cette technique est encore loin d’une utilisation clinique répandue, les chercheurs espèrent qu’elle pourrait un jour permettre aux médecins de personnaliser les traitements des tumeurs individuelles de chaque patient et ainsi améliorer leurs chances de survie.

Le Dr Howard Lim a déclaré que dans le cas de Trish, le séquençage génomique avait identifié une protéine spécifique comme l’instigateur de son cancer. Son équipe a alors identifié un médicament existant contre l’hypertension, également connu pour bloquer cette protéine.

Bibliothèque Générationnelle

Construire ce que l’on appelle une bibliothèque générationnelle d’ADN est incroyablement important. Elle permet non-seulement de sauvegarder votre propre ADN, mais aussi celui du plus grand nombre possible de membres de votre famille. Cela permet aux médecins d’être en mesure d’identifier dès maintenant les mutations d’ADN d’une famille susceptibles de causer des maladies. Il y a des millions de mutations dans le corps d’une personne qui ne causent pas de maladies et semblent avoir un effet neutre sur sa santé. Lorsque le nombre ou l’emplacement de ces mutations entraînent une maladie, il devient alors très difficile de les identifier dans cette nuée en constante évolution.

Les séquences d’ADN sont transmises avec très peu de variation d’une génération à l’autre ; ainsi l’ADN d’une grand-mère âgée de 95 ans présente un intérêt direct et immédiat sur la santé de son petit-fils de six mois. Environ 75 % de toutes les maladies sont maintenant retracées par la génétique. Comme la connaissance de la médecine génétique augmente, connaître l’histoire génétique complète de sa famille est devenu primordial, alors que de plus en plus d’hôpitaux ont désormais intégré les tests ADN dans le cadre de leur pratique courante. La détermination de l’état de santé lui-même, l’efficacité des agents thérapeutiques potentiels, ainsi que les risques et la sensibilité du patient au traitement, sont grandement améliorés par un historique génétique familial complet. Sans cette information capitale, localiser précisément les mutations des cellules défectueuses revient à chercher une aiguille dans une botte de foin.  La préservation de l’ADN et l’accès à l’histoire génétique de votre famille est très important, en effet cela permet aux professionnels de santé de parfaitement identifier, suivre, diagnostiquer et empêcher tout type de désordre, allant d’un simple problème de peau jusqu’au cancer en phase terminale.

Au plus l’ADN familial est préservé, au plus les médecins pourront travailler la médecine génomique avec anticipation et précision. Avoir des membres de sa famille partageant de nombreuses informations au sujet de leur ADN permet aux médecins de comparer les sections, et ainsi voir où et comment se produisent les mutations. Cela devient alors un outil extrêmement puissant puisqu’il permet au corps médical de non seulement prédire si une personne tombera malade, mais aussi approximativement quand.

L’héritage génétique de votre famille a une valeur inestimable et il doit être préservé.

Thérapie Génique (CRISPR)

L’édition génomique est un ensemble de technologies qui offrent aux scientifiques la possibilité de modifier l’ADN d’un organisme. Ces technologies permettent d’ajouter, enlever ou modifier du matériel génétique à certains emplacements, dans le génome. Plusieurs approches de l’édition génomique ont été développées. L’une des plus récentes est connue sous le nom de CRISPR-Cas9, correspond à des familles de séquences répétées dans l’ADN et associées à la protéine Cas9. Le système CRISPR-Cas9 a produit beaucoup d’excitation dans la communauté scientifique parce qu’il est plus rapide, meilleur marché, plus précis, et plus efficace que les autres méthodes d’édition du génome.

Le CRISPR-Cas9 a été adapté à partir du système d’édition du génome naturellement présent dans les bactéries. Les bactéries capturent des extraits d’ADN des virus envahissants et les emploient pour créer des segments d’ADN connus sous le nom de séquences de CRISPR. Les séquences de CRISPR permettent aux bactéries de se « rappeler » des virus (ou de ceux apparentées). Si les virus attaquent une nouvelle fois, les bactéries produisent des segments d’ARN depuis les séquences de CRISPR de cibler l’ADN du virus. Les bactéries utilisent ensuite la Cas9 ou une enzyme semblable pour séparer l’ADN, ce qui désactive le virus.

Le système CRISPR-Cas9 fonctionne de manière similaire dans les laboratoires. Les chercheurs créent un petit morceau d’ARN avec une courte séquence « guide » qui s’attache (se lie) à une séquence cible spécifique de l’ADN dans un génome. L’ARN se lie également à l’enzyme Cas9. Comme les bactéries, l’ARN modifié est utilisé pour reconnaître la séquence d’ADN et l’enzyme Cas9 coupe l’ADN à l’endroit ciblé. Bien que la Cas9 soit l’enzyme la plus utilisée, d’autres enzymes (par exemple la Cpf1) peuvent également être employées. Une fois que l’ADN est coupé, les chercheurs utilisent le mécanisme de réparation de l’ADN de la cellule pour ajouter ou supprimer des morceaux de matériel génétique, ou pour apporter des modifications à l’ADN en remplaçant un segment existant par une séquence d’ADN personnalisée.

L’édition génomique est d’un grand intérêt dans la prévention et le traitement de maladies humaines… Elle est étudiée dans les recherches sur une grande variété de maladies, y compris les maladies monogéniques comme la mucoviscidose, l’hémophilie et la drépanocytose. Elle est également prometteuse pour le traitement et la prévention d’autres maladies complexes, comme le cancer, les maladies cardiaques et mentales et l’infection du virus de l’immunodéficience humaine (VIH). Il existe des traitements individuels efficaces et par la suite ces techniques seront également accessibles aux patients.

Diagnostiquer et Traiter les Maladies

Les gens utilisent désormais les tests génétiques pour plusieurs raisons. Des futurs parents peuvent vouloir tester d’éventuelles mutations génétiques qui pourraient causer des maladies génétiques chez leurs enfants. Avant de prescrire certains médicaments, les médecins doivent réaliser des tests afin de comprendre comment le métabolisme du patient réagira au traitement, et si celui-ci est susceptible d’éprouver des effets secondaires graves. Dans le cas de certains cancers, les oncologues peuvent réaliser des essais afin de savoir quelles thérapies peuvent être les plus efficaces pour un patient en particulier. Les personnes avec des maladies génétiques dans leur historique familial peuvent connaître les probabilités de développer de telles maladies.  Le test ADN est un outil de diagnostic utile pour traiter les enfants présentant des troubles graves.

Les bénéfices des tests génétiques sur la santé peuvent généralement être divisés en trois :

  • Les tests qui aident une personne à anticiper les conditions pour lesquelles elle ou sa descendance peuvent être à risque.
  • Les tests qui aident un patient et son médecin à décider du meilleur traitement pour une affection particulière.
  • Diagnostiquer des maladies

Alors que la recherche génomique est relativement récente, ses bénéfices définitifs sont source de nombreux débats et avis. Un test comme celui permettant d’identifier les mutations des BRCA-1 et 2 pour les cancers du sein et des ovaires est considéré par tous comme étant d’une grande valeur prédictive, et les patients détectés comme positifs doivent alors rapidement considérer des mesures prophylactiques. Un autre test utile pour le risque de cancer est celui du cancer colorectal héréditaire sans polypose (Syndrome de Lynch)

D’autres tests, particulièrement ceux qui identifient les prédispositions aux maladies chroniques comme le diabète ou l’hypertension, sont considérés comme beaucoup moins prédictifs. Les patients ayant un test positif pour ces gènes seront probablement conseillés d’améliorer leur hygiène de vie, ce que les médecins avaient sans doute déjà proposé.

Le test génétique recherche des changements (mutations) spécifiques liés à l’héritage d’une personne dans ses chromosomes, gènes, ou protéines. Les effets des mutations génétiques sur la santé peuvent être bénéfiques, nuisibles, neutres (sans effets) ou indéterminés. Les mutations nuisibles peuvent augmenter les chances, ou risques, d’une personne de développer une maladie comme le cancer. Globalement, les mutations héritées joueraient un rôle dans 5 à 10% de l’ensemble des cancers. Seuls certains changements dans l’ADN auront donc un effet. Le défi à relever est donc celui d’identifier quels changement causent ces maladies, alors que les séquences d’ADN sont en perpétuel changement au cours de notre vie.  Relever l’ADN d’un bébé à sa naissance permet de fournir une matrice utile à l’avenir puisqu’elle ne contiendra aucun changement environnemental, mais uniquement les mutations d’ADN héréditaires.

Le cancer donne parfois, l’impression de plus se développer dans certaines familles, alors qu’il n’est pourtant pas causé par des mutations héréditaires. Par exemple, un environnement ou mode de vie commun, comme la consommation de tabac, peut causer le développement de cancers similaires au sein des membres d’une même famille. Néanmoins, certaines prédispositions – telles que les types de cancer se développant, les autres affections non-cancéreuses détectées, et l’âge auquel le cancer se développe généralement – peuvent suggérer la présence d’un syndrome de cancer héréditaire.

Les mutations génétiques causant la plupart des syndromes de cancer héréditaire ont été identifiées, et le test génétique peut confirmer si une condition est, en effet, le résultat d’un syndrome héréditaire. Le test génétique est également effectué pour déterminer si les membres d’une famille, sans maladie apparente, ont pu hériter de la même mutation que le membre de leur famille connu pour avoir développé une mutation liée au cancer.

Les mutations génétiques héréditaires peuvent accroître le risque de développer un cancer par le biais de divers mécanismes, selon la fonction du gène. Les mutations dans les gènes qui contrôlent la croissance cellulaire et la réparation de l’ADN endommagé présentent une susceptibilité accrue d’être associées à un risque de cancer.

Non. Même si une mutation prédisposant au cancer est présente dans la famille, cela ne signifie pas nécessairement que toute personne ayant hérité de cette mutation développera un cancer. Plusieurs facteurs influencent le résultat d’un patient avec la mutation.

L’un des facteurs est le modèle d’hérédité du syndrome du cancer. Pour comprendre comment les syndromes héréditaires de cancer peuvent être transmis, il est utile de garder à l’esprit que chaque personne possède deux exemplaires de la plupart des gènes, dont un exemplaire hérité de chaque parent. La plupart des mutations impliquées dans les syndromes de cancer héréditaire sont transmises dans l’un des deux principaux modèles : autosomique dominant et autosomique récessif.

Les maladies ne sont donc pas toutes basées sur la génétique et peuvent être environnementales, mais sans historique génétique de la famille il est impossible de le savoir.  Comme tous les mécanismes impliqués ne sont pas forcément compris, posséder le dossier génétique d’une famille permettra aux médecins de tester différents gènes dans l’historique d’une famille, susceptibles de produire un effet synergique pour le développement de maladies comme le cancer. Même chez les patients ayant déjà été diagnostiqués du cancer, un résultat positif pour une mutation associée avec certains syndromes de cancer héréditaire peut influencer la manière de traiter ce cancer. Par exemple, certains troubles héréditaires de cancer interfèrent avec la capacité du corps à réparer les dégâts produits sur l’ADN cellulaire. Si une personne avec une de ces conditions reçoit une dose standard de radiothérapie ou de chimiothérapie pour traiter son cancer, elle pourrait subir des effets secondaires graves liés au traitement, et même potentiellement mortels. Connaître un désordre génétique avant le début du traitement permet aux médecins de le modifier et ainsi réduire la sévérité des effets secondaires.

Bien que le cancer soit souvent utilisé comme exemple pour le test génétique, ce même principe s’applique pour de nombreuses autres maladies, particulièrement celles dont les effets immédiats ne sont pas perceptibles comme beaucoup de maladies neurologiques et immunologiques. Actuellement, pour les patients et leurs proches, l’un des aspects les plus difficiles est d’obtenir le bon diagnostic. Pour de nombreuses familles, le chemin du diagnostic peut durer des années et parfois même, des décennies. Les familles se déplacent partout dans le monde à la recherche de réponses et du spécialiste adapté qui saura leur donner des indices et conseils pour la maladie. Bien souvent, ne pas savoir ce qui ne va pas est l’un des défis les plus complexes. Un bon diagnostic est un premier pas fondamental qui permettra d’établir le futur programme visant à aider le patient. Alors que bon nombre d’autres points sont toujours à étudier, des filtres supplémentaires sont importants afin d’identifier le ou les gènes responsables de la maladie. Considérant que les parents partagent 50% de leur constitution génétique avec leurs enfants, leurs génomes sont l’un de ses filtres. Si les deux parents sont normaux, vous pouvez alors supprimer l’ensemble des variations qui sont aussi présentes chez les parents. Si l’un des deux parents est affecté, nous pouvons regarder ce qui est commun aux personnes touchées par la maladie. Cette étape permet de filtrer plusieurs milliers de possibilités différentes, pouvant déboucher sur des dizaines d’issues, aidant ainsi le diagnostic. Avoir accès à l’ADN des grand-parents comme filtre permet d’aider un peu plus au diagnostic.  Et des arrières grand-parents encore plus.

Prévenir Les Maladies

Les personnes en bonne santé sont intriguées par la possibilité que des tests génétiques puissent leur en dire plus sur ce que l’avenir pourrait leur réserver, et sur l’utilisation de ce savoir afin d’améliorer leur santé.

L’ADN est devenu un outil extrêmement utile pour prédire les maladies. En permettant à des professionnels de santé d’identifier les gènes contenus dans l’ADN et étant marqueurs de maladies. Une personne peut adopter un style de vie approprié, ou le modifier, afin de diminuer les risques de maladies. Pour les maladies qui sont héréditaires, identifier un parent qui pourrait être porteur, mais ne développe pas la maladie, peut également aider les parents à faire un choix éclairé concernant une potentielle grossesse.

L'Avenir

La compréhension de l’ADN n’en est encore qu’à ses balbutiements.  Pour l’heure, seul 5 % de l’ADN a une fonction positivement identifiée. Cela signifie que ces 5 % du génome permettent de coder les gènes qui s’expriment dans des caractéristiques telles que la taille ou la couleur des cheveux. 95 % de l’ADN avait jusqu’à récemment été étiqueté comme indésirable, mais une nouvelle recherche montre qu’il a très certainement une fonction régulatrice.

Cela peut aider à expliquer pourquoi certains traits génétiques comme les mutations du cancer du sein peuvent être présents, mais ne parviennent pas à développer la maladie au cours de la vie d’une personne.

Certaines données laissent à penser que l’ADN pourrait être impliqué dans les comportements et bénéficierait d’une mémoire. Le comportement instinctif observé chez les animaux pourrait indiquer que les informations sont transmises génétiquement des parents à la descendance.

Des études portant sur des jumeaux identiques montrent, sans que l’on ne puisse l’expliquer, des comportements communs, alors même qu’ils ne se sont jamais rencontrés et ont grandi dans un environnement totalement distinct.

L’avenir de l’ADN est très intéressant alors que nous commençons à peine à décortiquer ses codes et comprendre ses interactions complexes qui donnent la vie. La raison pour laquelle nous vieillissons et mourront provient du fait que notre ADN se détériore au fil du temps. Les mécanismes de réparation à l’intérieur de notre organisme finissent par se décomposer et les erreurs commencent à s’accumuler.

Le corps d’une femme de 90 ans est équivalent à celui d’un nourrisson de 2 ans. Votre sang se renouvelle après quelques mois et vos os après quelques années, mais ils sont en fait remplacés par des copies endommagées. Plus nous comprendrons l’ADN, plus nous serons en mesure de prolonger l’espérance de vie et guérir la plupart des maladies. L’avenir s’annonce très excitant, mais l’ADN doit être préservé avant qu’il ne commence à se dégrader et dès que les systèmes de réparation des organes deviennent défaillants.