Les gens utilisent désormais les tests génétiques pour plusieurs raisons. Des futurs parents peuvent vouloir tester d’éventuelles mutations génétiques qui pourraient causer des maladies génétiques chez leurs enfants. Avant de prescrire certains médicaments, les médecins doivent réaliser des tests afin de comprendre comment le métabolisme du patient réagira au traitement, et si celui-ci est susceptible d’éprouver des effets secondaires graves. Dans le cas de certains cancers, les oncologues peuvent réaliser des essais afin de savoir quelles thérapies peuvent être les plus efficaces pour un patient en particulier. Les personnes avec des maladies génétiques dans leur historique familial peuvent connaître les probabilités de développer de telles maladies. Le test ADN est un outil de diagnostic utile pour traiter les enfants présentant des troubles graves.
Les bénéfices des tests génétiques sur la santé peuvent généralement être divisés en trois :
- Les tests qui aident une personne à anticiper les conditions pour lesquelles elle ou sa descendance peuvent être à risque.
- Les tests qui aident un patient et son médecin à décider du meilleur traitement pour une affection particulière.
- Diagnostiquer des maladies
Alors que la recherche génomique est relativement récente, ses bénéfices définitifs sont source de nombreux débats et avis. Un test comme celui permettant d’identifier les mutations des BRCA-1 et 2 pour les cancers du sein et des ovaires est considéré par tous comme étant d’une grande valeur prédictive, et les patients détectés comme positifs doivent alors rapidement considérer des mesures prophylactiques. Un autre test utile pour le risque de cancer est celui du cancer colorectal héréditaire sans polypose (Syndrome de Lynch)
D’autres tests, particulièrement ceux qui identifient les prédispositions aux maladies chroniques comme le diabète ou l’hypertension, sont considérés comme beaucoup moins prédictifs. Les patients ayant un test positif pour ces gènes seront probablement conseillés d’améliorer leur hygiène de vie, ce que les médecins avaient sans doute déjà proposé.
Le test génétique recherche des changements (mutations) spécifiques liés à l’héritage d’une personne dans ses chromosomes, gènes, ou protéines. Les effets des mutations génétiques sur la santé peuvent être bénéfiques, nuisibles, neutres (sans effets) ou indéterminés. Les mutations nuisibles peuvent augmenter les chances, ou risques, d’une personne de développer une maladie comme le cancer. Globalement, les mutations héritées joueraient un rôle dans 5 à 10% de l’ensemble des cancers. Seuls certains changements dans l’ADN auront donc un effet. Le défi à relever est donc celui d’identifier quels changement causent ces maladies, alors que les séquences d’ADN sont en perpétuel changement au cours de notre vie. Relever l’ADN d’un bébé à sa naissance permet de fournir une matrice utile à l’avenir puisqu’elle ne contiendra aucun changement environnemental, mais uniquement les mutations d’ADN héréditaires.
Le cancer donne parfois, l’impression de plus se développer dans certaines familles, alors qu’il n’est pourtant pas causé par des mutations héréditaires. Par exemple, un environnement ou mode de vie commun, comme la consommation de tabac, peut causer le développement de cancers similaires au sein des membres d’une même famille. Néanmoins, certaines prédispositions – telles que les types de cancer se développant, les autres affections non-cancéreuses détectées, et l’âge auquel le cancer se développe généralement – peuvent suggérer la présence d’un syndrome de cancer héréditaire.
Les mutations génétiques causant la plupart des syndromes de cancer héréditaire ont été identifiées, et le test génétique peut confirmer si une condition est, en effet, le résultat d’un syndrome héréditaire. Le test génétique est également effectué pour déterminer si les membres d’une famille, sans maladie apparente, ont pu hériter de la même mutation que le membre de leur famille connu pour avoir développé une mutation liée au cancer.
Les mutations génétiques héréditaires peuvent accroître le risque de développer un cancer par le biais de divers mécanismes, selon la fonction du gène. Les mutations dans les gènes qui contrôlent la croissance cellulaire et la réparation de l’ADN endommagé présentent une susceptibilité accrue d’être associées à un risque de cancer.
Non. Même si une mutation prédisposant au cancer est présente dans la famille, cela ne signifie pas nécessairement que toute personne ayant hérité de cette mutation développera un cancer. Plusieurs facteurs influencent le résultat d’un patient avec la mutation.
L’un des facteurs est le modèle d’hérédité du syndrome du cancer. Pour comprendre comment les syndromes héréditaires de cancer peuvent être transmis, il est utile de garder à l’esprit que chaque personne possède deux exemplaires de la plupart des gènes, dont un exemplaire hérité de chaque parent. La plupart des mutations impliquées dans les syndromes de cancer héréditaire sont transmises dans l’un des deux principaux modèles : autosomique dominant et autosomique récessif.
Les maladies ne sont donc pas toutes basées sur la génétique et peuvent être environnementales, mais sans historique génétique de la famille il est impossible de le savoir. Comme tous les mécanismes impliqués ne sont pas forcément compris, posséder le dossier génétique d’une famille permettra aux médecins de tester différents gènes dans l’historique d’une famille, susceptibles de produire un effet synergique pour le développement de maladies comme le cancer. Même chez les patients ayant déjà été diagnostiqués du cancer, un résultat positif pour une mutation associée avec certains syndromes de cancer héréditaire peut influencer la manière de traiter ce cancer. Par exemple, certains troubles héréditaires de cancer interfèrent avec la capacité du corps à réparer les dégâts produits sur l’ADN cellulaire. Si une personne avec une de ces conditions reçoit une dose standard de radiothérapie ou de chimiothérapie pour traiter son cancer, elle pourrait subir des effets secondaires graves liés au traitement, et même potentiellement mortels. Connaître un désordre génétique avant le début du traitement permet aux médecins de le modifier et ainsi réduire la sévérité des effets secondaires.
Bien que le cancer soit souvent utilisé comme exemple pour le test génétique, ce même principe s’applique pour de nombreuses autres maladies, particulièrement celles dont les effets immédiats ne sont pas perceptibles comme beaucoup de maladies neurologiques et immunologiques. Actuellement, pour les patients et leurs proches, l’un des aspects les plus difficiles est d’obtenir le bon diagnostic. Pour de nombreuses familles, le chemin du diagnostic peut durer des années et parfois même, des décennies. Les familles se déplacent partout dans le monde à la recherche de réponses et du spécialiste adapté qui saura leur donner des indices et conseils pour la maladie. Bien souvent, ne pas savoir ce qui ne va pas est l’un des défis les plus complexes. Un bon diagnostic est un premier pas fondamental qui permettra d’établir le futur programme visant à aider le patient. Alors que bon nombre d’autres points sont toujours à étudier, des filtres supplémentaires sont importants afin d’identifier le ou les gènes responsables de la maladie. Considérant que les parents partagent 50% de leur constitution génétique avec leurs enfants, leurs génomes sont l’un de ses filtres. Si les deux parents sont normaux, vous pouvez alors supprimer l’ensemble des variations qui sont aussi présentes chez les parents. Si l’un des deux parents est affecté, nous pouvons regarder ce qui est commun aux personnes touchées par la maladie. Cette étape permet de filtrer plusieurs milliers de possibilités différentes, pouvant déboucher sur des dizaines d’issues, aidant ainsi le diagnostic. Avoir accès à l’ADN des grand-parents comme filtre permet d’aider un peu plus au diagnostic. Et des arrières grand-parents encore plus.