Pessoas usam testes genéticos por vários motivos. Possivelmente, os pais podem querer ser testados por mutações genéticas que possam causar doenças genéticas em seus filhos. Antes de prescrever determinadas drogas, os médicos usam testes para prever como o paciente irá metabolizar a medicação e que o paciente tem a possibilidade de experimentar efeitos colaterais severos. No caso de determinados cânceres, os oncologistas podem testar o conhecimento de que as terapias possam ser mais eficazes para um determinado paciente. Pessoas com doenças genéticas em seu histórico familiar podem se beneficiar ao saber a probabilidade de herdar a doença. Testar o DNA é uma ferramenta útil de diagnóstico útil ao tratar os filhos que desenvolvem condições graves que regem o diagnóstico.
Os benefícios da saúde para testes genéticos podem geralmente ser divididos em três áreas:
Testes que auxiliem uma pessoa a antecipar condições pelas quais elas ou seus descendentes possam estar em risco.
Testes que auxiliam o paciente e seu médico decidir o melhor curso do tratamento de uma determinada condição.
Diagnóstico de doenças
Uma vez que a pesquisa sobre o genoma é muito recente, benefícios definitivos representam a origem de grande debate e opinião. O teste, tal como um que identifica as mutações BRCA 1 e 2 para câncer de mama e ovário, é universalmente considerado de valor previsível, e pacientes que testaram positivo são incentivados a pensar em medidas profiláticas. Outro teste útil para risco de câncer é o câncer colorretal hereditário não poliposo (Síndrome de Lynch).
Outros testes, especialmente aqueles que identificam a predisposição para doenças crônicas tais como diabetes ou hipertensão, são considerados bem menos preditivos. Pacientes que testam positivo para tais genes têm a probabilidade de aconselhamento de fazer uma escolha de estilo de vida saudável onde eles já tinham sido avisados por seus médicos.
Testes genéticos buscam alterações específicas herdadas (mutações) nos cromossomas das pessoas, genes ou proteínas. As mutações genéticas podem ser prejudiciais, benéficas, neutras (sem efeito), ou apresentar efeitos incertos na saúde. Mutações consideradas perigosas podem aumentar a chance, ou risco, de uma pessoa desenvolver a doença, tais como câncer. De forma geral, acredita-se que as mutações herdadas ocupam um papel de cerca de 5 a 10 por cento de todos os cânceres. Então, somente determinadas alterações no DNA surtem efeito. Aí, resta o desafio de identificar quais alterações são doenças causam, em sua opinião, constantes mudanças nas sequências de DNA durante a vida toda. Extrair o DNA dos bebês no momento do nascimento pode fornecer uma cópia principal para que futuramente na vida, não haja todas as alterações ambientais e estritamente as mutações de DNA.
O câncer algumas vezes pode aparecer “estar em famílias” mesmo se não for causado por uma mutação herdada. Por exemplo, um ambiente compartilhado ou estilo de vida, tais como uso de tabaco, pode causar cânceres similares e se desenvolver dentre os membros da família. Contudo, determinados padrões—tais como os tipos de câncer que desenvolvem, outras condições não-câncer que sejam vistas, e as idades nas quais o câncer se desenvolve tipicamente—podem sugerir a presença da síndrome hereditária do câncer.
As mutações genéticas que causam muitas das síndromes conhecidas de câncer hereditário são identificadas, e o teste genético pode confirmar se a condição é, de fato, o resultado de uma síndrome herdada. Testes genéticos também são feitos para determinar se os membros da família sem doença evidente ter herdado a mesma mutação por ser membro da família, que é conhecida por carregar a mutação associada ao câncer.
As mutações genéticas herdadas podem aumentar o risco de a pessoa desenvolver câncer ou por meio de uma variedade de mecanismos, dependendo da função do gene. Mutações em genes que controlam o crescimento celular e o reparo do DNA danificado são particularmente propensos a estarem associados ao aumento do risco de câncer.
Mesmo que a mutação de predisposição ao câncer esteja presente na família, não quer dizer necessariamente que cada um que herde a mutação irá desenvolver câncer. Vários fatores influenciam o resultado da mutação em uma determinada pessoa.
Um fator é o padrão de herança da síndrome do câncer. Para entender como as síndromes de câncer hereditárias podem ser herdadas, ajuda ter em mente que cada pessoa apresenta duas cópias da maioria dos genes, como uma cópia herdada de cada pai. A maior parte das mutações envolvidas em síndromes de câncer hereditário são herdadas a partir de um dos dois principais padrões: autossomo dominante e autossomo recessivo.
Então, nem todas as doenças estão baseadas na genética, podendo ser ambientais, porém sem o histórico genético das famílias envolvidas será impossível saber. Como todos os mecanismos estão envolvidos, não se entende como haver um registro genético da família que irá permitir que os médicos testem vários genes em um histórico familiar que podem ser um efeito sinergético para desenvolver doenças tais como câncer. Também, em pacientes que já tenham sido diagnosticados com câncer, um resultado positivo para a mutação associada a determinadas síndromes hereditárias de câncer pode influenciar a forma como o câncer é tratado. Por exemplo, alguns distúrbios hereditários de câncer interferem na capacidade do corpo reparar os danos que ocorrem no DNA celular. Caso alguém com uma destas condições receba uma dose padrão de radiação ou quimioterapia para o tratamento de seu câncer, pode experimentar graves efeitos colaterais potencialmente perigosos ao seu tratamento. Sabe-se que como o distúrbio genético antes do tratamento começa a permitir que os médicos mudem o tratamento e assim reduzindo a gravidade dos efeitos colaterais.
Embora o câncer seja frequentemente usado como exemplo de testes genéticos, os mesmos princípios se aplicam para muitas outras doenças, especialmente aquelas que não têm imediata causa discernível que causem provavelmente muitas das doenças neurológicas e imunológicas. Atualmente, para pacientes e seus entes queridos, um dos aspectos mais difíceis é obter o diagnóstico correto. Para muitas famílias, a odisseia do diagnóstico dura anos ou até mesmo décadas. Famílias buscam por respostas em todo o mundo, esperando estar conectadas a especialistas certos que possam fornecer a eles mais pistas, e direcionamento para suas doenças. Quase sempre, não saber o que é errado é um dos desafios mais difíceis. O diagnóstico correto é o primeiro passo fundamental para movimentar todos os planos subsequentes para ajudar o paciente. Como ainda há muitas variações a serem consideradas, outras estratégias de filtro são importantes para isolar o possível gene ou genes que estão causando as doenças. Como os pais compartilham 50% da genética de seus filhos, seus genomas servem como um bom filtro. Se ambos os pais estiverem normais, você pode remover todas as variações que também estejam presentes nos pais. Caso um dos pais seja acometido, pode-se buscar aquilo que é compartilhado entre as pessoas afetadas pela doença. Esta etapa ajuda a filtrar as centenas de diferenças possíveis para centenas de possíveis resultados que ajudam no diagnóstico. Ao ter o DNA dos avós como filtro pode se restringir cada vez mais. Avós ainda mais.