O ADN é transmitido de pais para filhos, pelo que herda as suas versões de SNPs dos seus pais. Será compatível com os seus irmãos, avós, tias, tios e primos em muitos destes SNPs. Mas terá muito menos correspondências com pessoas com as quais tem apenas um parentesco distante. O número de SNPs em que coincide com outra pessoa pode, portanto, ser usado para dizer o grau de parentesco. A capacidade deste tipo de testes de ascendência varia, mas pensa-se que, em geral, são capazes de ver aproximadamente 10 gerações atrás na história. Isto refere-se a cerca de 450 a 500 anos atrás.

Muitas pessoas relacionam a sua ascendência com um país em particular, como a Itália ou a França, mas na realidade essas são entidades políticas com fronteiras mutáveis e influxos de diferentes populações genéticas ao longo da história.  Dentro de um país como a Itália, por exemplo, os italianos do norte terão muita variação em relação aos italianos do sul e a maioria das populações agora será uma mistura de europeus, asiáticos e / ou africanos, à medida que diferentes populações se deslocam e se misturam.

Polimorfismos de nucleotídeo único, frequentemente chamados de SNPs (pronuncia-se “snips”), são o tipo mais comum de variação genética entre as pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único bloco de construção do DNA, chamado nucleotídeo. Por exemplo, um SNP pode substituir o nucleotídeo citosina (C) pelo nucleotídeo timina (T) em um determinado trecho do DNA.

Os SNPs ocorrem normalmente em todo o DNA de uma pessoa. Eles ocorrem em média uma vez em cada 300 nucleotídeos, o que significa que existem cerca de 10 milhões de SNPs no genoma humano. Mais comumente, essas variações são encontradas no DNA entre os genes. Eles podem atuar como marcadores biológicos, ajudando os cientistas a localizar genes associados a doenças. Quando os SNPs ocorrem dentro de um gene ou numa região reguladora próxima de um gene, podem desempenhar um papel mais direto na doença, afetando a função do gene.

A maioria dos SNPs não tem efeito na saúde ou no desenvolvimento. Algumas dessas diferenças genéticas, entretanto, provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Os pesquisadores descobriram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certos medicamentos, a suscetibilidade a fatores ambientais, como toxinas, e o risco de desenvolver doenças específicas. Os SNPs também podem ser usados para rastrear a herança de genes de doenças dentro das famílias. Estudos futuros trabalharão para identificar SNPs associados a doenças complexas, como doenças cardíacas, diabetes e câncer.

O teste Y-DNA analisa o DNA no cromossomo Y, um cromossomo sexual responsável pela masculinidade. Todos os homens têm um cromossomo Y em cada célula e as cópias são transmitidas (virtualmente) inalteradas de pai para filho a cada geração.

Usado para:
Os testes Y-DNA podem ser usados para testar sua linhagem paterna direta – seu pai, o pai do seu pai, o pai do pai do seu pai, etc. Ao longo desta linha paterna direta, o Y-DNA pode ser usado para verificar se dois indivíduos são descendentes do mesmo. ancestral paterno distante, bem como potencialmente encontrar conexões com outros que estejam ligados à sua linhagem paterna.

Disponível para:
Somente homens.O Y-DNA testa marcadores específicos no cromossomo Y do seu DNA, conhecidos como Short Tandem Repeat ou marcadores STR. Como as mulheres não carregam o cromossomo Y, o teste Y-DNA só pode ser usado por homens.

Uma mulher pode testar seu pai ou avô paterno. Se isso não for uma opção, procure um irmão, tio, primo ou outro descendente direto do sexo masculino da linhagem masculina que você está interessado em testar.

TESTE Y-DNA (STR)

Quando você faz um teste de DNA da linha Y, seus resultados retornarão um haplogrupo geral e uma sequência de números. Esses números representam as repetições (repetições) encontradas para cada um dos marcadores testados no cromossomo Y. O conjunto específico de resultados dos marcadores STR testados determina seu haplótipo Y-DNA, um código genético exclusivo para sua linhagem ancestral paterna. Seu haplótipo será igual ou extremamente semelhante a todos os homens que vieram antes de você na linha paterna – seu pai, avô, bisavô, etc.

Os resultados do Y-DNA não têm significado real quando considerados isoladamente. O valor está na comparação de seus resultados específicos, ou haplótipos, com outros indivíduos com quem você acha que está relacionado para ver quantos de seus marcadores correspondem. Os números correspondentes no máximo ou em todos os marcadores testados podem indicar um ancestral compartilhado.

Dependendo do número de correspondências exatas e do número de marcadores testados, você também pode determinar aproximadamente há quanto tempo esse ancestral comum provavelmente viveu (dentro de 5 gerações, 16 gerações, etc.).

DNA mitocondrial (mtDNA)

As centrais de energia da célula têm seu próprio DNA, que é separado do DNA nuclear dentro da célula. Este DNA é muito pequeno e codifica apenas produtos das mitocôndrias. Devido ao pequeno tamanho do genoma, há pouco espaço para mutações que não resultem em morte. Este DNA passa praticamente inalterado de mãe para filho ao longo de gerações.

Logo após o processo de fertilização, as mitocôndrias dos espermatozoides morrem e o embrião fica apenas com as mitocôndrias maternas. Como tal, partilhamos o mesmo mtDNA que os nossos irmãos e irmãs, mas não os nossos pais.

O MtDNA também é transmitido quase inalterado de geração em geração. Portanto, partilhamos o mesmo tipo de mtDNA que a nossa mãe, a nossa avó materna, a nossa bisavó materna e assim por diante. Na verdade, exatamente o mesmo código mtDNA rastreará nossa linha genética direta até o ponto em que ocorreu uma mutação natural no código mtDNA – em média, a cada 20.000 anos.

A área que pode acumular mutações é chamada de loop D e, ao analisar esta área, as mutações compartilhadas mostrarão uma herança ancestral que remonta a 20.000 anos atrás. O teste de DNA mitocondrial indicará um grupo Haplo que será compartilhado por pessoas de diferentes regiões do mundo, indicando de onde você é original e de onde vieram seus ancestrais.

Polimorfismos de nucleotídeo único, frequentemente chamados de SNPs (pronuncia-se “snips”), são o tipo mais comum de variação genética entre as pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único bloco de construção do DNA, chamado nucleotídeo. Por exemplo, um SNP pode substituir o nucleotídeo citosina (C) pelo nucleotídeo timina (T) em um determinado trecho do DNA.

Os SNPs ocorrem normalmente em todo o DNA de uma pessoa. Eles ocorrem em média uma vez em cada 300 nucleotídeos, o que significa que existem cerca de 10 milhões de SNPs no genoma humano. Mais comumente, essas variações são encontradas no DNA entre os genes. Eles podem atuar como marcadores biológicos, ajudando os cientistas a localizar genes associados a doenças. Quando os SNPs ocorrem dentro de um gene ou numa região reguladora próxima de um gene, podem desempenhar um papel mais direto na doença, afetando a função do gene.

A maioria dos SNPs não tem efeito na saúde ou no desenvolvimento. Algumas dessas diferenças genéticas, entretanto, provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Os pesquisadores descobriram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certos medicamentos, a suscetibilidade a fatores ambientais, como toxinas, e o risco de desenvolver doenças específicas. Os SNPs também podem ser usados para rastrear a herança de genes de doenças dentro das famílias. Os SNPs também estão associados a doenças complexas, como doenças cardíacas, diabetes e câncer.

Ao rastrear os SNPs é gerado um relatório abrangente que indica se as mutações estão presentes e o fator de risco por ter as mutações acumuladas. Geralmente são relatados como baixos, médios e altos, por exemplo, diabetes. Uma indicação de alto risco deve levar a consultas com um médico e mudanças no estilo de vida, pois as mutações acumuladas colocam você em risco de desenvolver a doença, mesmo quando vive um estilo de vida moderado, do qual a maioria das pessoas não desenvolveria diabetes. Cânceres e doenças hereditárias também são indicados, o que é útil para avaliar a saúde e o estilo de vida de sua família.

Personalized medicine is the tailoring of medical treatment to the individual characteristics of each patient. The approach relies on scientific breakthroughs in our understanding of how a person’s unique molecular and genetic profile makes them susceptible to certain diseases. This same research is increasing our ability to predict which medical treatments will be safe and effective for each patient, and which ones will not be. Personalized medicine may be considered an extension of traditional approaches to understanding and treating disease. Equipped with tools that are more precise, physicians can select a therapy or treatment protocol based on a patient’s molecular profile that may not only minimize harmful side effects and ensure a more successful outcome, but can also help contain costs compared with a “trial-and-error” approach to disease treatment. Personalized medicine has the potential to change the way we think about, identify and manage health problems. It is already having an exciting impact on both clinical research and patient care, and this impact will grow as our understanding and technologies improve.

Real Life Example

VANCOUVER — Trish Keating’s cancer was a particularly vicious breed of monster.

Her colorectal cancer diagnosis in 2010 was followed by a repeating cycle of surgeries, chemotherapy, and radiation and, when she and her doctors thought they had finally slain the beast, relapses.

Keating, who worked as costume designer in the film industry, was told in late 2013 that the cancer had returned once again and this time it was terminal. She might have two or three years to live.

Trish Keating, who successfully underwent an experimental colon cancer treatment with a drug commonly used to treat high blood pressure.

Last fall, Keating, 67, joined a clinical trial in Vancouver that sequenced her genome. She was put on a drug typically used to treat high blood pressure and within five weeks the cancer was barely detectable.

“When you’ve lived with cancer for five years and you’re trying to beat the dragon that’s breathing behind you, when finally someone says to you ‘We can’t see any (cancer)’, first of all you’re incredulous, kind of in a state of shock,” Keating said in an interview.

“It takes a while. It took me and my husband a couple of days for that to set in.”

Keating’s doctor treated her as part of a B.C. Cancer Agency study into personalized onco-genomics, or POG — an experimental method of examining tumours to identify potential treatment.

While the technique could be years away from widespread clinical use, the researchers hope it could one day allow doctors to customize treatments to each patients’ individual tumours and improve their odds of survival.

Dr. Howard Lim said that in Keating’s case, the genomic sequencing identified a specific protein as the driving force behind her cancer. His team identified an existing blood-pressure medication known to block pathways to that protein.

Building what is known as a generational DNA library is incredibly important. Saving not only the DNA of yourself but of as many direct family members as possible. This allows doctors right now to be able to identify the mutations in a families DNA which are causing disease. There are millions of mutations within a person which do not cause disease and seem to be neutral to a person’s health. When the number or location of the mutations do cause disease it is very difficult to identify in a constantly changing sea of mutations.

DNA sequences are passed with very little variation from one generation to the next; therefore the DNA of a 95 year old great-grandmother is of immediate and direct relevance to the health of her six month great-grandson. Approximately 75% of all diseases are now traced back to genetics. As knowledge of genetic medicine increases, a more complete familial genetic history is of very high importance-most hospitals now have integrated DNA testing as part of their common practice. The determination of the medical condition itself, the efficacy of potential therapeutic agents, as well as the risks and sensitivity of the patient to treatment, is greatly enhanced by a complete genetic family history. Without this vital information, pinpointing the exact defective cell mutations is like trying to find a needle in a haystack.  Preserving DNA and having access to your family’s genetic history is very important in accurately guiding the medical profession to pinpoint, track, diagnose and prevent everything from simple skin disorders to terminal cancer.

The more familial DNA that is preserved, the more doctors have to work with in predictive and precision genomic medicine. Having direct family members who share a lot of the same DNA lets doctors compare sections to see where mutations are accumulating and what the mutations are. This becomes a very powerful tool as it can actually let doctors not only predict if a person is going to get a disease but approximately when.

Your family’s genetic legacy is invaluable and needs to be preserved.

Genome editing (also called gene editing) is a group of technologies that give scientists the ability to change an organism’s DNA. These technologies allow genetic material to be added, removed, or altered at particular locations in the genome. Several approaches to genome editing have been developed. A recent one is known as CRISPR-Cas9, which is short for clustered regularly interspaced short palindromic repeats and CRISPR-associated protein 9. The CRISPR-Cas9 system has generated a lot of excitement in the scientific community because it is faster, cheaper, more accurate, and more efficient than other existing genome editing methods.

CRISPR-Cas9 was adapted from a naturally occurring genome editing system in bacteria. The bacteria capture snippets of DNA from invading viruses and use them to create DNA segments known as CRISPR arrays. The CRISPR arrays allow the bacteria to “remember” the viruses (or closely related ones). If the viruses attack again, the bacteria produce RNA segments from the CRISPR arrays to target the viruses’ DNA. The bacteria then use Cas9 or a similar enzyme to cut the DNA apart, which disables the virus.

The CRISPR-Cas9 system works similarly in the lab. Researchers create a small piece of RNA with a short”guide” sequence that attaches (binds) to a specific target sequence of DNA in a genome. The RNA also binds to the Cas9 enzyme. As in bacteria, the modified RNA is used to recognize the DNA sequence, and the Cas9 enzyme cuts the DNA at the targeted location. Although Cas9 is the enzyme that is used most often, other enzymes (for example Cpf1) can also be used. Once the DNA is cut, researchers use the cell’s own DNA repair machinery to add or delete pieces of genetic material, or to make changes to the DNA by replacing an existing segment with a customized DNA sequence.

Genome editing is of great interest in the prevention and treatment of human diseases.. It is being explored in research on a wide variety of diseases, including single-gene disorders such as cystic fibrosis, hemophilia, and sickle cell disease. It also holds promise for the treatment and prevention of more complex diseases, such as cancer, heart disease, mental illness, and human immunodeficiency virus (HIV) infection. There are successful treatments of individuals and in the next while these techniques will be available to patients.

As pessoas usam testes genéticos por vários motivos. Os futuros pais podem querer fazer testes para detectar mutações genéticas que possam causar doenças genéticas em seus filhos. Antes de prescrever certos medicamentos, os médicos usam testes para prever como um paciente irá metabolizar esse medicamento e se é provável que esse paciente sofra efeitos colaterais graves. No caso de certos tipos de câncer, os oncologistas podem testar para saber quais terapias podem ser mais eficazes para um determinado paciente. Pessoas com doenças genéticas na história familiar podem se beneficiar ao saber a probabilidade de herdar essa doença. O teste de DNA é uma ferramenta de diagnóstico útil no tratamento de crianças que desenvolvem doenças graves que desafiam o diagnóstico.

Os benefícios dos testes genéticos para a saúde geralmente podem ser divididos em três áreas:

Testes que ajudam uma pessoa a antecipar condições pelas quais ela ou seus filhos podem estar em risco.
Testes que ajudam um paciente e seu médico a decidir sobre o melhor tratamento para uma condição específica.
Diagnosticando doenças

Como a pesquisa genômica é muito nova, os benefícios definitivos são fonte de grande debate e opinião. Um teste como aquele que identifica as mutações BRCA1 e 2 para câncer de mama e ovário é universalmente considerado de grande valor preditivo, e os pacientes com teste positivo são incentivados a considerar medidas profiláticas. Outro teste útil para avaliar o risco de câncer é o do câncer colorretal hereditário sem polipose (Síndrome de Lynch).

Outros testes, especialmente aqueles que identificam predisposição para doenças crónicas como diabetes ou hipertensão, são considerados muito menos preditivos. Os pacientes com resultados positivos para estes genes provavelmente serão aconselhados a fazer as escolhas de estilo de vida saudáveis que já foram instados a fazer pelos seus médicos.

Os testes genéticos procuram alterações hereditárias específicas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. As mutações genéticas podem ter efeitos prejudiciais, benéficos, neutros (nenhum efeito) ou incertos sobre a saúde. Mutações prejudiciais podem aumentar a chance ou o risco de uma pessoa desenvolver uma doença como o câncer. No geral, acredita-se que as mutações herdadas desempenhem um papel em cerca de 5 a 10 por cento de todos os cancros. Portanto, apenas certas alterações no DNA terão efeito. Aí reside o desafio de identificar quais alterações são as doenças que causam num contexto de sequências de DNA em constante mudança ao longo da vida. Tirar o DNA de um bebê ao nascer pode fornecer uma cópia mestre mais tarde na vida, que não terá todas as mudanças ambientais e estritamente as mutações herdadas do DNA.

Às vezes, o câncer pode parecer “ocorrer em famílias”, mesmo que não seja causado por uma mutação hereditária. Por exemplo, um ambiente ou estilo de vida partilhado, como o consumo de tabaco, pode causar o desenvolvimento de cancros semelhantes entre os membros da família. No entanto, certos padrões, como os tipos de câncer que se desenvolvem, outras condições não cancerosas que são observadas e as idades em que o câncer normalmente se desenvolve, podem sugerir a presença de uma síndrome de câncer hereditária .

As mutações genéticas que causam muitas das síndromes de cancro hereditário conhecidas foram identificadas e os testes genéticos podem confirmar se uma condição é, de facto, o resultado de uma síndrome hereditária. Testes genéticos também são feitos para determinar se membros da família sem doença óbvia herdaram a mesma mutação que um membro da família que é conhecido por ser portador de uma mutação associada ao câncer.

Mutações genéticas herdadas podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver cancro através de uma variedade de mecanismos, dependendo da função do gene. Mutações em genes que controlam o crescimento celular e o reparo do DNA danificado têm maior probabilidade de estar associadas ao aumento do risco de câncer.

Não. Mesmo que uma mutação predisponente ao câncer esteja presente em uma família, isso não significa necessariamente que todos que herdam a mutação desenvolverão câncer. Vários fatores influenciam o resultado em uma determinada pessoa com a mutação.

Um fator é o padrão de herança da síndrome do câncer. Para entender como as síndromes hereditárias de câncer podem ser herdadas, é útil ter em mente que cada pessoa tem duas cópias da maioria dos genes, sendo uma cópia herdada de cada pai. A maioria das mutações envolvidas nas síndromes hereditárias de câncer são herdadas em um dos dois padrões principais: autossômico dominante e autossômico recessivo.

Portanto, nem todas as doenças são de base genética e podem ser ambientais, mas sem uma história genética das famílias envolvidas será impossível saber. Como todos os mecanismos envolvidos também não são compreendidos, ter o registo genético de uma família permitirá aos médicos testar vários genes numa história familiar que podem ter um efeito sinérgico no desenvolvimento de doenças como o cancro. Também em pacientes que já foram diagnosticados com câncer, um resultado positivo para uma mutação associada a certas síndromes hereditárias de câncer pode influenciar a forma como o câncer é tratado. Por exemplo, alguns distúrbios hereditários do câncer interferem na capacidade do corpo de reparar danos que ocorrem no DNA celular. Se alguém com uma dessas condições receber uma dose padrão de radiação ou quimioterapia para tratar o câncer, poderá sofrer efeitos colaterais do tratamento graves e potencialmente fatais. Saber sobre o distúrbio genético antes do início do tratamento permite que os médicos modifiquem o tratamento e reduzam a gravidade dos efeitos colaterais.

Embora o cancro seja frequentemente utilizado como exemplo para testes genéticos, os mesmos princípios aplicam-se a muitas outras doenças, especialmente aquelas que não têm uma causa imediata discernível, como muitas doenças neurológicas e imunológicas. Atualmente, para os pacientes e seus entes queridos, um dos aspectos mais difíceis é chegar ao diagnóstico correto. Para muitas famílias, a odisseia diagnóstica dura anos e até décadas. Famílias viajam por todo o mundo em busca de respostas, procurando se conectar com os especialistas certos que possam lhes dar mais pistas e orientações sobre suas doenças. Muitas vezes, não saber o que está errado é um dos desafios mais difíceis. O diagnóstico correto é o primeiro passo fundamental que põe em ação todos os planos subsequentes para ajudar o paciente. Como ainda existem muitas variações a serem consideradas, estratégias de filtragem adicionais são importantes para isolar o possível gene ou genes que estão causando a doença. Como os pais partilham 50% da composição genética com os filhos, os seus genomas servem como um bom filtro. Se ambos os pais forem normais, você poderá remover todas as variações que também estão presentes nos pais. Se algum dos pais for afetado, podemos ver o que é partilhado entre as pessoas afetadas pela doença. Esta etapa ajuda a filtrar as milhares de diferenças possíveis para dezenas de resultados possíveis, o que ajuda no diagnóstico. Ter o DNA dos avós como filtro pode restringi-lo ainda mais. Bisavós ainda mais.

Pessoas saudáveis ficam intrigadas com a possibilidade de que os testes genéticos possam lhes dizer mais sobre o que o futuro reserva e, então, usar esse conhecimento para melhorar sua saúde.

O DNA tornou-se uma ferramenta extremamente útil para prever doenças. Ao permitir que os profissionais médicos identifiquem genes no DNA que são marcadores de doenças, uma pessoa pode fazer modificações adequadas no estilo de vida ou semelhantes para ajudar a diminuir o risco de doenças. Para as doenças hereditárias, identificar um pai que é portador, mas que não expressa a doença, também pode ajudar os pais a fazerem escolhas informadas em relação a uma possível gravidez.

A compreensão do DNA ainda está em sua infância. Até agora, apenas 5% do DNA tem uma função identificada positivamente. O que significa que 5% do genoma é o que os códigos de todos os genes expressam como características como cor do cabelo ou altura. 95% do DNA foi até recentemente rotulado como lixo, mas novas pesquisas mostram que ele definitivamente tem uma função reguladora.

Isso pode ajudar a explicar por que certas características genéticas, como mutações no câncer de mama, podem estar presentes, mas não causam a doença ao longo da vida de uma pessoa.

Há indicações de que o DNA pode ter implicações comportamentais e possivelmente de memória. O comportamento instintivo observado nos animais pode indicar que a informação é passada geneticamente dos pais para os filhos.

Estudos de gêmeos idênticos também mostram comportamentos inexplicáveis compartilhados por ambos quando eles nunca se conheceram e foram criados em ambientes totalmente separados.

O futuro do DNA é muito emocionante à medida que começamos a desvendar o código e a compreender as interações complexas que criam a vida. A razão pela qual envelhecemos e morremos é porque nosso DNA fica danificado com o tempo. Nossos mecanismos de reparo dentro do nosso corpo eventualmente quebram e os erros começam a se acumular.

O corpo de uma mulher de 90 anos tem apenas 2 anos. Seu sangue é substituído a cada poucos meses e seus ossos a cada poucos anos, mas ele está sendo substituído pelas cópias danificadas. À medida que compreendermos o DNA, seremos capazes de prolongar a vida e curar a maioria das doenças. O futuro parece muito entusiasmante, mas o ADN deve ser preservado, pois começa a degradar-se assim que os sistemas de reparação do corpo deixam de o manter.